Prima della schizofrenia: l’integrazione dell’approccio fenomenomenologico – Seconda parte

La schizofrenia ad esordio precoce

L’esordio della schizofrenia avviene solitamente nella prima età adulta, ma non è raro trovarne l’esordio prima, questi episodi sono definiti Early-Onset Schizophrenia (adolescenza) o Childhood Onset Schizophrenia in cui il quadro schizofrenico si presenta già durante l’infanzia.

La schizofrenia ad esordio adolescenziale si presenta con sintomi molto simili a quella tipica ad esordio in età adulta ma con un traiettoria clinica più complessa, mentre quella infantile presenta caratteristiche che la differenziano dalle altre forme. In questi casi la genetica ha un ruolo più rilevante. Le alterazioni sono più gravi di quelle associate a esordio tardivo.

Rischio genetico e stati mentali a rischio

La familiarità con almeno un parente con diagnosi di schizofrenia fa salire il rischio dall’1% al 4-50% (a seconda se è un parente di secondo grado o fratello omozigote).

La ricerca “Finnish Adoptive Developmental Study” ha studiato longitudinalmente 185 bambini da madri schizofreniche e adottati e 185 bambini da genitori che non presentavano schizofrenia adottati. Nel primo campione se la famiglia adottiva non aveva problematiche di salute mentale i sintomi erano minimi, se li avevano si esacerbava il disturbo. Questo studio fa emergere la correlazione tra genetica e ambiente. Inoltre è stato riscontrato che il rischio genetico si esprime precocemente a livello neurocognitivo e motorio e solo successivamente a livello comportamentale e sociale.

Laurens (2012) ha dimostrato in uno studio effettuato su 8000 bambini come esperienze simil-psicotiche in infanzia hanno scarsa capacità predittiva rispetto allo spettro della schizofrenia in età adulta. Questo ci suggerisce che l’esame psicopatologico non dovrebbe mai limitarsi a valutare in superficiale la presenza/assenza di sintomi simil-psicotici, ma di approfondire la natura reale del vissuto soggettivo. E’ chiaro che in bambini molto piccoli questa indagine è molto difficoltosa a causa dell’immaturità nell’autoconsapevolezza e delle competenze linguistiche.

Un approccio empirico alternativo proposto da Laurens e Cullen (2016) ha individuato 3 antecedenti putativi della schizofrenia che utilizzato per uno screening predittivo: 1- ritardi e/o alterazioni nello sviluppo linguistico e motorio, 2- difficoltà sociali, emozionali e comportamentali emerse dall’SDQ, 3- esperienze simil psicotiche accertate con i questionari diagnostici.

Limiti: essendo di screening lo si fa su campioni molto grandi e si dovrebbe seguire longitudinalmente la storia dei soggetti a rischio.

Clinica dell’età evolutiva e clinica dell’adulto: un’integrazione possibile

La clinica dell’adulto e la clinica dell’età evolutiva presentano dati empirici integrabili rispetto alla traiettoria di sviluppo che porta alla schizofrenia in età adulta. Ciò indica la necessità di un’integrazione all’interno di un quadro concettuale unitario e indipendente dalla sola clinica dell’uno o dell’altro. Al fine di consentire una diagnosi precoce vengono presi in esame 3 domini di compromissione principali.

DOMINIO MOTORIO

La letteratura psichiatrica mostra che gli stati prodromici e clinici della schizofrenia sono caratterizzati da manifestazioni endofenotipiche nel dominio motorio con l’evidenza che siano già presenti in fasi premorbose (Schenkel e Silverstein 2004) con manifestazioni che si aggravano e si diversificano nelle varie fasi di sviluppo.

DOMINIO COGNITIVO

Dunedin negli anni ’70 ha visto che scomponendo il QI totale delle scale Wechsler per l’età evolutiva, c’era una coerenza negli Indici di base: in particolare è emerso che le abilità verbali mostrano un deficit precoce che si mantiene stabile nel tempo (quindi il gap con il controllo resta invariato), le abilità esecutive invece peggiorano creando un forte gap con il controllo.

Bisogna fare attenzione alle diagnosi differenziali con i disturbi del neurosviluppo però, è un campo ancora aperto in cui fioriscono ricerche in questo senso.

DOMIONIO SOCIALE

Diversi studi indicano che la schizofrenia in età adulta è associata ad isolamento e ritiro sociale nell’infanzia e uno scarso adattamento sociale nell’adolescenza. Uno studio di Jones del 1994 evidenzia come la diagnosi di schizofrenia in età adulta fosse predetta dalla preferenza di gioco solitario tra i 4 e i 6 anni, da giudizi negativi di autovalutazione sulle proprie abilità sociali a 13 e da una marcata ansia sociale a 15. Da diversi studi di questo tipo emerge che la solitudine è un tratto stabile nel tempo che si protrae fino all’età adulta impedendo di raggiungere obiettivi nelle varie aree.

Il rischio schizofrenico evolutivo

Il rischio schizofrenico evolutivo (RSE) è un precoce fenotipo emergente durante l’infanzia e indicativo di un alterato neurosviluppo in cui può annidarsi una vulnerabilità alla schizofrenia.

La profilazione RSE, oltre che in ottica di prevenzione, può essere utile anche dopo la manifestazione dei sintomi per la ricostruzione della storia dell’adulto.

I fattori di rischio precoci sono tutti quei fattori che possono scatenare o innescare alterazioni del neurosviluppo. Vanno inclusi la familiarità, insulti pre o perinatali, complicanze nel parto, uso di sostanze in gravidanza,

I fattori di rischio ambientali come la condizione di immigrazione o vivere in un certo contesto urbano, indicano una maggiore esposizione a situazioni potenzialmente stressanti. Anche precoci esperienze avverse di natura traumatica come abuso, bullismo, traumi relazionali, sono forti fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi psicotici.

I segni motori come ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo motorio o difficoltà prassiche e di coordinazione sono indici di rischio. Questo dominio ha un peso diagnostico più rilevante negli altri per il possibile ruolo eziopatogenetico di meccanismi coinvolti nell’azione motoria rispetto allo sviluppo di sintomi psicotici come allucinazioni.

I segni cognitivi invece si differenziano tra uomini e donne: le seconde pare che presentino segni più sfumati su questo dominio.

Inoltre bisogna porre attenzione agli aspetti schizotipici (pensiero bizzarro, magico, fantasie inappropriate per l’età, sospettosità, comportamenti bizzarri, esperienze percettive anomale), al funzionamento sociale (è uno degli aspetti in cui la vulnerabilità schizofrenica può manifestarsi fin dall’infanzia, per es. difficoltà nei passaggi di scuola o vissuti negativi rispetto a compagni nell’adolescenza) e ad esperienze anomale del sé (allo specchio o facendolo vagare con la mente).

Abbiamo visto quindi sia segni aspecifici (che potrebbero toccare più psicopatologie) che segni specifici della schizofrenia: è necessario indagarli tutti per una buona diagnosi o ricostruzione della storia individuale.

Un’ipotesi della vulnerabilità alla schizofrenia

 Sulla base di tutto quello visto finora, si proverà a stilare un canovaccio della storia naturale dello sviluppo della schizofrenia, dalla nascita all’esordio clinico, attraverso la fase premorbosa e prodromica comprendo l’arco temporale dei 15-20 anni di vita dell’individuo. Si farà ruotare l’analisi attorno allo sviluppo del sé, inteso come capacità della mente di rappresentare sé stessa.

La prima distinzione da fare è quella tra sè minimo e sé riflessivo: l’approccio fenomenologico al sé ci dice che esiste un’autoscienza riflessiva su una sottostante modalità implicita, preriflessiva e immediata di contatto con il mondo. L’autocoscienza riflessiva è più facile da cogliere: riguarda aspetti di auto-osservazione (sé riflessivo), di rappresentazione continua e temporale (sé riflessivo) e di narrazione verbale (sé narrativo). La modalità implicita invece o sé minimo, non ha un’estensione temporale e riguarda l’esperienza primaria, immediata e fondativa del sé, permette all’esperienza stessa di essere vissuta come soggettiva. Il contatto con il sé minimo non è mediato da funzioni riflessive di ordine cognitivo superiore.

Aspetti fondanti il sé minimo che sono importanti per capire la schizofrenia sono il senso di proprietà (sentimento rispetto al proprio corpo, alle proprie azioni e ai propri pensieri, percepiti come propri appunto) e di agentività (sentimento implicito di essere agente dei propri pensieri).

Lanciando uno sguardo alla psicologia dello sviluppo, Stern (1985) ha stilato un modello di formazione del sé suddividendone l’ontogenesi in questo modo:

Sè emergente (0-2 mesi): prime esperienze corporee legate alla regolazione omeostatica e al movimento

Sè nucleare (2-7 mesi): esplorazione sensorimotoria del mondo e sintonizzazione con l’altro

Sè soggettivo (7-15 mesi): l’intersoggetività

Sè verbale: acquisizione del linguaggio

Secondo l’approccio fenomenologico la formazione del sé inizia nelle prime fasi di vita e si sviluppa nel tempo attraverso la progressiva integrazione di livelli sempre più complessi nell’interazione con il mondo esterno. La prima macro-fase è basata su sensazioni viscerali e sensorimotorie, la cui integrazione porta all’emergere di un sé minimo fondante sul vissuto implicito di autoriferimento del corpo e dell’esperienza intersoggettiva. La seconda macro-fase inizia dalla seconda metà del secondo anno e si caratterizza per l’emergere del sé riflessivo. Il graduale passaggio dalla prima alla seconda macro-fase è suggerito da indicatori suggeriti da Stern per es. l’uso linguistico di pronomi autoreferenziali, il gioco di ruolo, l’uso del no, le emozioni sociali e il riconoscimento allo specchio.

Il sé minimo è la struttura portante del sé riflessivo, non viene sostituito in condizioni normali; nei disturbi del sé invece c’è una cattiva o assente interazione tra queste due parti.

Riagganciandoci alla storia di sviluppo della vulnerabilità schizofrenica è possibile ipotizzare che l’esplorazione sensorimotoria del mondo da parte del bambino (fondamentale per la costruzione del sé minimo) è ostacolata da una ridotta o alterata capacità di integrazione delle diverse esperienze percettive.

La socializzazione con i pari rappresenta una delle sfide più impegnative che l’individuo si ritrova a dover affrontare, perchè passa inevitabilmente con una sintonizzazione intersoggettiva con l’altro, basata su un’implicità condivisione di modalità di esperire il mondo attraverso quotidiane costruzioni condivise di senso, negozziazioni e confronti con diverse prospettive.

È in questa fase quindi che inizia a sedimentarsi il nucleo deficitario di sintonizzazione con l’altro che si cristallizzerà nel corso dello sviluppo fino a manifestare i suoi aspetti patogeni in adolescenza.

Nella vulnerabilità schizofrenica il bambino fatica a costruire e mantenere amicizie strette, rimanendo in una situazione di isolamento che non fa altro che confermare la propria alterità rispetto all’altro. È quindi probabile che tra i 5 e i 10 anni si verifichi quel processo chiamato deafferentazione sociale (tipico effetto premorboso).

La fase preadolescenziale e adolescenziale si caratterizza per una sempre maggior pregnanza affettiva delle relazioni coi pari, la cui mancanza assume valore identitario in negativo. È in questa fase quindi che possono strutturarsi definitivamente tratti di apatia e anedonia nei confronti dei rapporti con i coetanei, con un progressivo ritiro dall’altro; la vulnerabilità alla schizofrenia si manifesta infatti proprio in questa fase di vita con sintomi di tipo negativo.

Proseguendo nella manifestazione della schizofrenia, se da una parte c’è la deafferentazione sociale, vissuta in modo negativo, una riduzione della capacità espressiva verbale ed emotiva e sintomi negativi, dall’altra si presentano le anomale esperienze del sé che portano ai sintomi positivi.

In questa dinamica che caratterizza la fase prodromica giocano un ruolo patofisiologico ulteriori alterazioni dello sviluppo cerebrale adolescenziale. Per molti anni la spiegazione di queste alterazioni veniva ricondotta ad una disregolazione dopaminergica, superata poi da una visione d’insieme di sistemi interi di neurotrasmettitori disregolati con effetti a cascata. Tuttavia l’eccessiva disponibilità di dopamina, gioca un ruolo cruciale nell’insorgenza delle allucinazioni: è stato visto (Fiorillo, 2003) che la dopamina determina la salienza degli stimoli, cioè si ha un picco di dopamina  dopo una piacevole sorpresa inaspettata o in presenza di qualcosa che predice una piacevole sensazione e un crollo se qualcosa di piacevole è atteso ma non arriva. Una condizione in cui c’è un eccesso di disponibilità di dopamina, ma non ci sono stimoli salienti intorno, altererebbe la distinzione tra stimoli endogeni ed esogeni, favorendo l’erronea attribuzione esterna a stimoli interni. Ripetuti errori nella predizione (causate appunto dall’eccesso di dopamina) porterebbero alla modifica del sistema predittivo: quando non è il più il modello predittivo che si adatta al dato di realtà, ma è il dato di realtà che si adatta al modello predittivo possono emergere sintomi psicotici percettivi (allucinazioni).